作者投稿
专家审稿
编辑办公
邮件订阅
RSS
-
摘要:目的 总结Gitelman综合征(Gitelman syndrome, GS)患者的临床特征及药物治疗情况，以提高临床诊疗水平。方法 回顾性分析2007年1月至2019年12月北京协和医院临床诊断为GS且住院治疗患者的临床资料。对其临床表现、实验室检查、肾穿刺活检病理特征以及药物治疗情况进行归纳，并根据是否使用螺内酯，分为单纯补钾组和联合螺内酯组，比较两组的治疗效果。结果 共纳入50例GS患者，其中男性30例，女性20例；平均年龄(30.78±13.99)岁。最常见的临床表现为乏力(54.0%，27/50)，其他临床表现包括四肢无力(40.0%，20/50)、肢体麻木(26.0%，13/50)、软瘫(26.0%，13/50)、心悸(16.0%，8/50)、夜尿增多(14.0%，7/50)。入院时血钾(2.55±0.45)mmol/L，血镁(0.64± 0.20)mmol/L，24 h尿钾(92.25±41.33)mmol，24 h尿镁(3.75±2.14)mmol，24 h尿钙0.68(0.38, 1.32)mmol；血气分析结果显示, 29例(58.0%)发生代谢性碱中毒；31例接受卧立位醛固酮试验的患者中，21例(67.7%)存在肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活。7例(14.0%，7/50)患者行肾穿刺活检术，其中1例肾小球系膜增生，5例肾小球旁器明显增生，另1例未见明显肾小球旁器增生。50例患者均接受口服补钾治疗，平均补钾量为(1.62±1.25)mmol/(kg·d)。其中，46例(92.0%，46/50)口服氯化钾缓释片(1.5~12 g/d)；19例(38.0%，19/50)口服20%枸橼酸钾口服溶液(40~200 mL/d，分2~4次服用)；37例(74.0%，37/50)接受门冬氨酸钾镁片治疗(2~15片/d)；32例(64.0%，32/50)使用螺内酯片(20~240 mg/d)；2例(4.0%，2/50)使用钙镁片(3片/d)。联合螺内酯组治疗后血钾升高水平显著高于单纯补钾组[(1.07±0.61)mmol/L比(0.73±0.59)mmol/L，P＜0.05]。50例患者出院时平均血钾为(3.49±0.44)mmol/L，血镁为(0.67±0.16)mmol/L。结论 GS多见于青少年或成年人，但儿童亦可发病。最常见的症状是乏力，实验室检查可见低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒及肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活等表现。该病治疗主要为对症治疗，联合螺内酯可提高补钾效果，总体预后较好。
-
关键词:
- Gitelman综合征 /
- 临床表现 /
- 药物治疗 /
- 血钾
Abstract:Objective To analyze the clinical characteristics and medical treatment of patients with Gitelman syndrome(GS) for further improvement.Methods A retrospective study was conducted on patients with GS hospitalized in Peking Union Medical College Hospital from January, 2008 to December, 2019. Their clinical manifestations, laboratory examinations, pathological features, and drug treatments were summarized. In addition, according to whether spironolactone is used or not, these patients were divided into a simple potassium supplementation group and a spironolactone-combined group. The effect of treatment between the two groups were compared.Results The male to female ratio of 50 patients was 1.5∶1(male: 30, female: 20), and the age at first diagnosis was (30.78±13.99) years old. Among the 50 patients, the most common clinical manifestation was fatigue (54.0%, 27/50), and other clinical manifestations included limb weakness (40.0%, 20/50), limb numbness (26.0%, 13/50), flaccid paralysis (26.0%, 13/50), palpitation (16.0%, 8/50), and nocturia (14.0%, 7/50). At admission, they had serum potassium (2.55±0.45)mmol/L, serum magnesium (0.64± 0.20)mmol/L, 24 h urine potassium (92.25±41.33)mmol, 24 h urine magnesium (3.75±2.14)mmol, and 24 h urine calcium 0.68(0.38, 1.32)mmol. The blood gas analysis Results suggested that most patients had metabolic alkalosis. Seven patients (14.0%, 7/50) underwent renal biopsy, showing 1 case of glomerular mesangial hyperplasia, 5 cases of obvious hyperplasia of juxtaglomerular apparatus, and 1 case of no obvious hyperplasia of juxtaglomerular apparatus. All the 50 patients received oral potassium supplementation of (1.62±1.25)mmol/(kg·d). 46 patients (92.0%, 46/50) were treated with potassium chloride sustained-release tablets (1.5-12 g/d) for potassium supplementation, while 19 patients (38.0%, 19/50) received regimens containing oral solution of 20% potassium citrate (40-200 mL/d, 2-4 times/d). In addition, potassium magnesium aspartate (2-15 tablets/d) was used in 37 patients (74.0%, 37/50), and spironolactone (20-240 mg/d) in 32 patients (64.0%, 32/50). For 2 patients (4.0%, 2/50), calcium and magnesium tablets (3 tablets/d) were applied. To be noted, the increase of serum potassium after treatment in the spironolactone-combined group was significantly higher than that in the simple potassium supplement group [(1.07±0.61)mmol/L vs. (0.73±0.59)mmol/L, P < 0.05]. At discharge, the serum potassium was (3.49±0.44)mmol/L, and the serum magnesium was (0.67±0.16)mmol/L in 50 patients.Conclusions GS occurs more often in adolescents and adults, but is also witnessed in children. It is characterized most commonly by fatigue, and accompanied by other clinical manifestations like hypokalemia, hypomagnesemia, hypocalciuria, metabolic alkalosis, and renin-angiotensin-aldosterone system activation. Symptomatic treatment is its main therapy, and the combination of spironolactone can improve the effect of potassium supplementation. Patients with GS have favorable prognosis.-
Keywords:
- Gitelman syndrome /
- clinical manifestation /
- drug therapy /
- serum potassium
-
研讨式(Seminar)教学法是将“以教师为中心”的传统教学模式转变为“以学生为中心”的新型教学模式，能够充分调动学生的主动性和积极性，加深其对课程内容的理解、培养科研思维及能力，以实现“教”与“学”的双重获益。随着我国医学教育体制改革的发展，以Seminar为代表的教学与科研相结合的模式成为目前主要教学模式[1-4]。然而，Seminar教学法存在流于形式(如变相的问答式教学)、难以保证学生的参与度等不足[5]。案例教学法(case-based learning，CBL)则以典型案例为载体提出问题，引导学生主动学习，加深对基本原理和概念的理解，已广泛应用于医药领域教学实践中[6-9]。然而，典型案例的选取、案例的深度剖析及引导等降低了CBL的实施效果[5]。Seminar教学法与CBL教学法相结合，可提升学生的理论和实践能力，拓展其科研视野, 促进学生按照“理论学习—案例分析—实践思考—知识巩固”这一模式实现专业知识的融会贯通。
新时代背景下的课程思政是积极贯彻习近平总书记在全国教育大会上的重要讲话精神、落实“立德树人”根本任务的重要方式。在临床药理学课程中融入课程思政教学能够培养学生的责任心和高尚医德。目前，抗肿瘤药物的临床药理课程教学中存在学生肿瘤药理专业基础知识薄弱、传统讲授方法导致“教”与“学”分离、教材内容陈旧且滞后、学生积极性不高等问题。因此，本文以部分课程教学为例，探讨“Seminar-CBL-课程思政”创新模式在临床药理学教学实践中的作用，以期激发学生的学习兴趣，培养学生正确的世界观、人生观、价值观，实现“教”与“学”双重目标，为优化临床药理学教育提供借鉴。
1. “Seminar-CBL-课程思政”教学模式
以我国自主研发的创新性抗肿瘤分子靶向药物埃克替尼的临床药动学研究为例，指导学生结合“临床药动学”授课内容及各自研究方向进行自我学习，加深对理论知识点的认识和理解，具体教学步骤如下。
1.1 融合理论知识、结合典型案例开展“Seminar-CBL”教学
教师在提高自身专业素养的同时应转变思维，提倡“以学生为主”的教学模式。首先由授课教师进行基础知识讲解，再由小组代表进行专题汇报讲解，内容包括埃克替尼的药理作用及相关机制，文献的目的、方法、结果、结论等，并就典型案例进行交流，阐述文献思路、指出文献中存在的局限性、提出改进方案、开展自我学习或小组学习。最后，由授课教师对本次研讨中的案例进行指导和纠偏、梳理教材中“临床药动学”相关内容。
1.2 挖掘课程思政要素
在上述“Seminar-CBL”教学基础上，结合我国医药技术的快速发展进程，介绍我国近代自主研发的抗肿瘤分子靶向创新药物埃克替尼，增强学生的民族自豪感和爱国情怀。以埃克替尼的吸收、分布、代谢和排泄存在个体差异，需制订个体化的治疗方案为例，阐述唯物辩证法的观点，在矛盾普遍性原理指导下具体分析矛盾特殊性的唯物主义思想，引导学生树立科学的世界观，强化对祖国医药事业快速发展的人文情怀。在埃克替尼药理作用机制方面，通过讲授开展临床药理学研究中涉及的动物伦理及医学伦理，传递“防病治病、救死扶伤、保护人民健康”的医德医风；通过讲授埃克替尼临床试验中发生的不良事件和及时处置，传递医生、护士、药师、技师等不同科室和专业人员的通力协作精神。
1.3 建立“Seminar-CBL-课程思政”创新模式教学案例库
结合课程特色编写体现临床药理学逻辑特点及课程思政要求的教材，初步建立临床药理学创新授课模式的教学案例库，并成立教学督导组，以创新模式的融入程度、教学方法和思想引导等作为教师教学考核的重要指标。此外，将教学过程中如何体现以下课程思政要素作为重要的考核指标之一，包括但不限于：“诚信守法”的职业规范、“救死扶伤，医者仁心”的医德医风、“科学严谨”的敬业精神、“不惧艰难，勇攀高峰”的创新精神、“大公无私，人民至上”的爱国情怀、“以人为本”的价值体现(人文关怀、用药安全、精准用药)等。
2. 教学效果评价与反馈
2022—2023学年第一学期接受《临床药理学》课程教学的首都医科大学“5+3”一体化2019级共47名学生接受“Seminar-CBL-课程思政”创新模式教学，随机分为5个研讨小组，每组约10名学生。组内成员根据学习成绩及服务意识自荐或推选一名组长，由组长进行任务分工，选择埃克替尼临床药理学研究中的典型案例完成课件制作及主题发言稿。组内成员按照本次研讨的准备程度、语言表达能力、逻辑思维能力及应变能力，选择其中1人作为代表进行汇报展示，全体组员筹划研讨小论文初稿。
教师通过考察学生在检索文献及观点提炼、现场演讲及回答问题、与其他学生交流探讨等方面的能力评价“Seminar-CBL-课程思政”创新模式的教学效果。具体评价方式包括教师评分、学生互评，评审专家现场评价等。具体考核指标主要包括论文讲解的正确性、现场幻灯片制作质量、论文逻辑思路、内容凝练程度、回答问题的贴切度等，最终按照得分高低排名，遴选出综合成绩前三名的研讨小组。同时，教师也可邀请高年资教授担任点评人对案例分析及讨论内容进行提问、补充及学术述评，以考核学生对理论知识的熟悉程度。最后，由教师进行全面总结，提出需要改进的环节。
3. 讨论
“Seminar-CBL- 课程思政”创新模式不仅解决了Seminar模式程序化和学生发言不积极的瓶颈问题，且通过典型案例讲解改进了教师主导的填鸭式教学模式，有助于学生对专业知识的整合和理解，营造多学科交叉的学术交流氛围，激发学生的创新思维，从而提高教学质量。此外，该模式倡导一种平等的互学助学关系，教师和学生是整个课程的“双中心”；同时，这一综合教学模式可实现学生“理论—实践—理论”的环路反馈，即把理论应用于案例实践，再通过案例实践发现理论的适应性和局限性，提升学生对理论的再认识，有助于学生对课堂知识的消化吸收。本研究中，通过小组成员集体查阅文献、梳理文献思路、制作幻灯片并现场汇报等形式进行教学，不仅创新授课形式，让学生亲身参与，且在教学过程中进一步升华了爱国主义教育等思政要素。
目前该模式仍存在一定的局限性：(1)教师方面：课前需精心准备课程内容和推荐授课典型案例、需具备一定专业素养和优秀的主持控场能力、易与课程思政要素(仁爱精神、医德医风等)脱节。(2)学生方面：需遵守研讨规则(如Seminar中不同部分的演讲时间、回答问题的逻辑性和严谨性)，主动参与度要求较高，需做好充分的准备并尝试回答专业问题，积极投入自学互学，共同提高研讨会的质量。(3)其他方面：要求师生课上课下保持互动交流、教学设施设置合理(需设置“回”字型座椅便于师生面对面交流探讨)。
本文初步探讨了“Seminar-CBL-课程思政”创新教学模式在提升学生主动学习积极性、提高学生检索文献并汇报展示的能力、凝练“教”与“学”中的课程思政要素(如仁爱精神、创新精神及职业精神等)等方面的关键作用，助力学生对临床药理学知识的融会贯通，未来仍需进一步获取和分析具体评价指标以明确这一创新模式对于提升学生理论及实践能力的重要价值。
作者贡献：赵喆、周婧雅负责数据收集、论文撰写；唐彦、陈晓光、袁涛负责研究设计；张磊、陈丽萌、袁涛负责数据质控和审核；所有作者均参与论文审阅及修订。利益冲突：所有作者均声明不存在利益冲突 -
表 1 50例Gitelman综合征患者临床特征(按入院时间排序)
患者编号 性别 年龄(岁) 病程(年) 起病年龄(岁) 身高(cm) 体质量(kg) BMI (kg/m2) 低钾血症家族史 临床症状 血压(mm Hg) 尿常规 血肌酐(μmol/L) 合并症 1 男 13 4 9 169 57 19.95 无 无力、软瘫 106/70 / 72 / 2 男 24 6 18 163 58.5 22.02 无 麻木、无力、抽搐 120/80 (-) 84 脂肪肝 3 男 35 0.08 35 172 76.5 25.86 无 腹胀、乏力、麻木、抽搐 110/80 尿蛋白可疑阳性 103 / 4 女 29 13 16 170 68 23.53 无 乏力、麻木、憋气、夜尿增多 110/70 (-) 65 结节性甲状腺肿，胆囊息肉，子宫肌瘤 5 男 38 10 28 170 85 29.41 无 无力、软瘫、心悸、胸闷、夜尿增多 120/90 尿比重≥1.030 95 脂肪肝 6 女 20 12 8 159 50 19.78 无 乏力、软瘫、心慌、手抖 90/60 (-) 78 Graves病 7 女 22 17 5 155 50 20.81 无 软瘫、无力、麻木、夜尿增多 100/80 (-) 73 血脂异常 8# 女 51 1 50 160 68 26.56 无 乏力、头晕、腹泻、发热、关节痛 130/80 (-) 75 糖耐量异常，乳腺增生 9# 男 24 4 20 175 92 30.04 祖父、父母 乏力、心悸、双手抽搐 110/70 / 83 糖耐量异常，脂肪肝 10 男 29 0.05 29 156 51.5 21.16 无 乏力、夜尿增多 120/80 (-) 106 / 11† 男 42 3 39 / / / 无 乏力、心悸、关节痛 100/60 (-) 90 系膜增生性肾小球肾炎 12 女 4 1 3 102.3 14.5 13.86 无 乏力 105/70 (-) 43 / 13 男 18 11 7 172 63.5 21.46 姨妈 麻木、无力、四肢僵硬、痉挛 100/60 尿蛋白可疑阳性 / / 14 男 35 0.67 35 170 66 22.84 表兄 乏力、心悸 120/80 (-) 87 脂肪肝 15 女 34 1 33 163 85 32.00 无 乏力、麻木、夜尿增多 110/70 尿蛋白可疑阳性 71 代谢综合征，胆结石 16 女 59 3 56 156 50 20.55 无 心悸、乏力、头晕、麻木 110/70 (-) 71 甲状腺功能减低，慢性甲状腺炎 17 女 16 8 8 152 54 23.37 母亲、妹妹 双手足发麻、双手痉挛，四肢僵硬，不能行走 100/70 WBC 125/μL / / 18 女 16 8 8 156 48 19.72 母亲、姐姐 四肢麻木、乏力，伴心慌、怕热、多汗及手抖 100/70 WBC 70/μL；RBC可疑阳性 54 / 19 女 40 10 30 160.5 67.5 26.20 两个女儿 四肢麻木、乏力，夜尿增多 100/70 WBC 15/μL；RBC 8.9/μL 57 亚临床甲状腺功能减低，缺铁性贫血 20 女 57 0.17 57 / / / 无 乏力、关节痛、肌肉痛2个月，发作性软瘫、低血钾1个月 120/80 / / 糖尿病 21# 男 38 7 31 170 72.5 25.09 无 发作性软瘫、四肢肢无力，双下肢为著，伴双侧小腿轻微酸痛 112/70 尿蛋白0.15 g/L 120 缺血性肾病，2型糖尿病 22 男 19 1 18 172 52 17.58 无 四肢无力，难以行走，发作性软瘫 100/62 (-) 66 类马凡体型，左肾上腺切除后，右肾囊肿 23# 男 23 10 13 177 64 20.43 无 发作性四肢无力 106/68 尿蛋白0.15 g/L 73 / 24 女 37 14 23 165 52 19.10 无 全身乏力，伴心悸、汗出 120/66 (-) 44 原发性甲状腺功能亢进 25 男 25 6 19 172 62.5 21.13 哥哥 四肢发软无力、发作性软瘫 106/73 尿蛋白0.75 g/L，BLD 150/μL 88 / 26 男 14 2 12 172 83 28.06 无 下肢无力、行走困难 120/77 RBC 36.6/μL 63 / 27* 男 40 10 30 168 62 21.97 无 间断肢体麻木、痉挛，肌肉疼痛 123/95 (-) 60 甲状腺功能亢进，高甘油三酯血症 28# 男 39 8 31 157.5 60 24.19 无 乏力、心悸逐渐加重，伴头晕、头痛、四肢麻木 135/90 WBC 22.3/μL 63 高脂血症，前列腺增生 29 男 23 5 18 173 48 16.04 无 四肢乏力软瘫 95/56 (-) 120 / 30 男 44 27 17 177 80 25.54 母亲、侄女 全身乏力、双下肢间断软瘫 130/85 (-) 77 血脂异常，甲状腺右叶结节 31 男 46 35 11 173.5 63.5 21.09 无 肢体无力 100/70 尿比重1.009 92 / 32 女 26 0.25 26 165 56 20.57 无 偶有乏力 107/77 BLD 25/μL，RBC 21.0/μL，BACT 605.4/μL / / 33 男 18 0.75 18 178 72 22.72 姐姐 反复手部抽搐、下肢无力 100/70 (-) 55 / 34 男 14 4 10 153.5 54 22.92 无 双下肢肌肉乏力、酸痛伴发作性软瘫 105/70 尿蛋白可疑阳性 53 高胰岛素血症，双眼近视，双眼弱视 35 女 51 20 31 168 77 27.28 无 下肢乏力 140/74 / 60 高血压，脂肪肝，子宫肌瘤 36 女 30 0.08 30 168 64.5 22.85 无 夜尿增多 120/90 尿蛋白可疑阳性 57 糖耐量异常，肝功能异常，高尿酸血症 37 男 17 0.5 17 164 39 14.50 无 肌肉疼痛、软瘫 121/32 (-) 59 / 38 男 20 5 15 166 73 26.49 父亲 四肢软瘫 120/64 (-) 84 / 39 女 19 2 17 160 62.5 24.41 无 双下肢无力 112/63 尿蛋白可疑阳性，RBC 4.0/μL 53 甲状腺功能亢进 40 男 34 16 18 163 56 21.07 无 肢体乏力 134/80 (-) 65 脂肪肝，维生素D缺乏 41 男 42 36 6 168 65.5 23.21 无 四肢麻木、乏力 134/80 (-) 83 高脂血症，颈椎骨质增生 42 男 27 7 20 174 72 23.78 无 四肢抽搐、全身乏力 118/65 (-) 73 高尿酸血症 43 男 14 10 4 172 56 18.92 父亲 口渴、多尿 106/64 (-) 58 双肾弥漫性病变，甲状腺囊性结节 44 女 52 2 50 157 41 16.63 不详 肢体无力、双手抽搐 118/79 (-) 56 / 45 男 21 18 3 174 61 20.15 无 手足抽搐、四肢乏力 129/60 (-) 82 慢性咽炎，鼻炎 46 女 43 16 27 165 52 19.10 不详 手足抽搐 112/78 RBC 26.1/μL 47 糖耐量异常 47 女 31 1 30 150 33 14.67 无 手足抽搐、麻木 / / 49 糖耐量异常 48 男 65 2 63 171 69 23.60 无 下肢乏力 153/80 尿蛋白可疑阳性 76 高血压，高尿酸血症 49 女 48 3 45 157 55 22.31 无 上肢疼痛 111/71 (-) 43 / 50 男 13 1 12 146 35 16.42 无 乏力、心悸 114/64 (-) 37 / #病理显示肾小球旁器增生；†病理显示肾小球系膜增生；*病理结果未见肾小球旁器增生；BMI：体质量指数；BACT：细菌数；BLD：尿潜血；RBC：红细胞；WBC：白细胞；/：数据无法获得 
下载: 导出CSV
表 2 50例Gitelman综合征患者实验室检查结果
指标 检测结果 参考范围 血钾(x±s，mmol/L) 2.55±0.45 3.5~5.5 血镁(x±s，mmol/L) 0.64±0.20 0.70~1.10 24 h尿钾(x±s，mmol) 92.25±41.33 - 24 h尿镁(x±s，mmol) 3.75±2.14 - 24 h尿钙[M(P25, P75)，mmol] 0.68(0.38, 1.32) 2.5~7.5 pH[M(P25, P75)] 7.46(7.45, 7.48) 7.35~7.45 碱剩余[M(P25, P75)，mmol/L] 4.75(3.33, 6.15) -3~3 HCO3-[M(P25, P75)，mmol/L] 28.70(26.78, 29.93) 22~28 -: 无具体参考值范围
下载: 导出CSV
表 3 Gitelman综合征患者初诊卧立位醛固酮试验结果[M(P25, P75)，n=31]
指标 卧位 立位 检测结果 参考范围 检测结果 参考范围 肾素[ng/(mL·h)] 1.60(0.55, 4.50) 0.05~0.79 4.60(1.60, 12.00) 1.95~3.99 血管紧张素Ⅱ(ng/L) 133.71(83.04, 199.54) 28.2~52.2 250.30(134.89, 391.76) 55.3~115.3 醛固酮(ng/L) 152.0(112.7, 189.4) 48.5~123.5 193.1(134.1, 260.7) 62.7~239.9
下载: 导出CSV
表 4 50例Gitelman综合征患者治疗前后血镁、血钾变化情况
患者编号 治疗前 平均补钾量[mmol/(kg·d)] 治疗后 血钾(mmol/L) 血镁(mmol/L) 血钾(mmol/L) 血镁(mmol/L) 1 1.80 0.61 0.76 3.40 0.69 2 2.37 0.48 0.69 3.40 0.61 3 2.60 0.58 2.12 3.10 / 4 2.66 0.52 0.38 3.10 / 5 2.40 0.33 1.73 3.60~3.90 0.67 6 1.80 0.56 3.34 3.40 0.67 7 1.70 0.60 6.04 3.80~4.50 0.67 8 2.48 0.46 1.31 3.41~3.60 0.48~0.60 9 2.50 0.56 0.32 3.30~3.40 0.54 10 1.93 0.52 1.67 3.00~3.20 / 11 2.60 0.53 / 3.20 0.87 12 2.42 0.62 0.13 3.60 0.66 13 1.70 0.59 1.96 3.30 0.64 14 2.70 0.54 1.93 3.10~3.20 / 15 2.30 0.41 1.04 3.20 0.32 16 2.62 0.46 2.49 3.60~4.30 / 17 3.40 0.57 0.90 3.50 0.58 18 2.80 0.61 1.43 3.40 0.62 19 2.90 0.40 1.02 2.90 0.39 20 2.60 0.40 / 3.10 0.40 21 2.10 / 1.38 3.30 / 22 2.50 0.57 0.27 3.50 0.66 23 2.90 0.76 0.67 3.40 / 24 2.86 0.88 1.59 3.40 0.95 25 1.60 1.05 0.97 3.00 1.07 26 3.10 0.71 1.00 3.60 0.72 27 2.60 0.44 0.65 3.30 0.40 28 2.00 0.61 1.15 4.20 0.73 29 2.80 0.88 1.79 3.20 0.90 30 3.30 0.81 0.76 2.70 0.84 31 2.60 0.66 1.64 3.40~3.60 / 32 2.70 0.58 1.18 3.60 0.58 33 2.90 0.55 1.12 3.10 0.58 34 2.50 0.75 3.24 3.90 0.80 35 2.80 0.52 0.46 3.80 0.59 36 2.80 0.98 1.87 3.10 0.87 37 3.00 0.60 4.81 3.40 0.66 38 2.10 0.70 2.66 4.00 0.74 39 2.90 / 1.62 3.40 0.75 40 2.50 0.64 4.14 3.90 / 41 2.00 1.40 0.91 2.90 0.61 42 2.90 0.51 0.96 3.20 0.51 43 1.90 0.76 0.87 3.60 0.69 44 3.40 0.61 1.25 5.20 0.95 45 2.40 0.62 1.94 3.30 / 46 2.70 0.56 0.83 3.70 0.56 47 2.30 0.94 2.44 3.30 / 48 2.70 / 0.88 3.80 0.63 49 3.00 0.97 0.98 3.40 / 50 3.30 0.89 4.63 4.10 / /：同表 1
下载: 导出CSV
-
[1] Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia[J]. Trans Assoc Am Physicians, 1966, 79: 221-235.
[2] Fujimura J, Nozu K, Yamamura T, et al. Clinical and Genetic Characteristics in Patients With Gitelman Syndrome[J]. Kidney Int Rep, 2019, 4: 119-125. DOI: 10.1016/j.ekir.2018.09.015
[3] Chinen T, Saeki E, Mori T, et al. A case of Gitelman syndrome: our experience with a patient treated in clinical practice on a local island[J]. J Rural Med, 2019, 14: 258-262. DOI: 10.2185/jrm.3014
[4] Kavak Sinanoǧlu G, Aydn M. A Case of Gitelman Syndrome Diagnosed with Anorexia Nervosa in a Psychiatry Clinic[J]. Turk Psikiyatri Derg, 2020, 31: 69-73.
[5] Uzunlulu M, Dumanoglu B. Gitelman Syndrome Presenting with Hypomagnesemia, Hypokalemia and Hypocalciuria: A Case Report[J]. Medeni Med J, 2019, 34: 314-317.
[6] 何俊俊, 陈月平, 赵咏莉, 等. Gitelman综合征1例报道并文献复习[J]. 皖南医学院学报, 2020, 39: 610-612. DOI: 10.3969/j.issn.1002-0217.2020.06.029 He JJ, Chen YP, Zhao YL, et al. Gitelman syndrome: Report of 1 case with literature review[J]. Wannan Yixueyuan Xuebao, 2020, 39: 610-612. DOI: 10.3969/j.issn.1002-0217.2020.06.029
[7] 马骞, 武锦琳, 车凌仪, 等. 一例Gitelman综合征家系的基因变异分析[J]. 中华医学遗传学杂志, 2020, 37: 1368-1370. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200520-00361 Ma Q, Wu JL, Che LY, et al. Identification of pathological variants of SLC12A3 gene in a pedigree affected with Gitelman syndrome[J]. Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi, 2020, 37: 1368-1370. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200520-00361
[8] 郑晓玲, 唐莹, 鲁一兵, 等. Gitelman综合征1例及文献复习[J]. 临床检验杂志, 2019, 37: 714-716. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-LCJY201909020.htm Zheng XL, Tang Y, Lu YB, et al. A case of Gitelman syndrome and literature review[J]. Linchuang Jianyan Zazhi, 2019, 37: 714-716. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-LCJY201909020.htm
[9] 中国研究型医院学会罕见病分会, 中国罕见病联盟, 北京罕见病诊疗与保障学会, 等. Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)[J]. 协和医学杂志, 2021, 12: 902-912. DOI: 10.12290/xhyxzz.2021-0555 Rare Diseases Society of Chinese Research Hospital Association, National Rare Diseases Committee, Beijing Rare Disease Diagnosis, Treatment and Protection Society, et al. Expert Consensus for the Diagnosis and Treatment of Gitelman Syndrome in China (2021)[J]. Xiehe Yixue Zazhi, 2021, 12: 902-912. DOI: 10.12290/xhyxzz.2021-0555
[10] Seyberth HW, Weber S, Kömhoff M. Bartter's and Gitelman's syndrome[J]. Curr Opin Pediatr, 2017, 29: 179-186. DOI: 10.1097/MOP.0000000000000447
[11] Fulchiero R, Seo-Mayer P. Bartter Syndrome and Gitelman Syndrome[J]. Pediatr Clin North Am, 2019, 66: 121-134. DOI: 10.1016/j.pcl.2018.08.010
[12] 唐黎之, 童南伟. 成人Gitelman综合征的诊治[J]. 华西医学, 2018, 33: 605-610. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-HXYX201805021.htm Tang LZ, Tong NW. The diagnosis and treatment of Gitelman syndrome in adults[J]. Huaxi Yixue, 2018, 33: 605-610. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-HXYX201805021.htm
[13] Nozu K, Nozu Y, Nakanishi K, et al. Cryptic exon activation in SLC12A3 in Gitelman syndrome[J]. J Hum Genet, 2017, 62: 335-337. DOI: 10.1038/jhg.2016.129
[14] Jiang L, Chen C, Yuan T, et al. Clinical severity of Gitelman syndrome determined by serum magnesium[J]. Am J Nephrol, 2014, 39: 357-366. DOI: 10.1159/000360773
[15] Yuan T, Jiang L, Chen C, et al. Glucose tolerance and insulin responsiveness in Gitelman syndrome patients[J]. Endocr Connect, 2017, 6: 243-252. DOI: 10.1530/EC-17-0014
[16] 彭晓艳, 蒋兰萍, 袁涛, 等. 氯离子清除试验在Gitelman综合征鉴别诊断中的应用[J]. 中国医学科学院学报, 2016, 38: 275-282. DOI: 10.3881/j.issn.1000-503X.2016.03.006 Peng XY, Jiang LP, Yuan T, et al. Value of Chloride Clearance Test in Differential Diagnosis of Gitelman Syndrome[J]. Zhongguo Yixue Kexueyuan Xuebao, 2016, 38: 275-282. DOI: 10.3881/j.issn.1000-503X.2016.03.006
[17] 马骏, 任红, 谢静远, 等. Gitelman综合征47例临床特征分析[J]. 中国实用内科杂志, 2014: 273-276, 280. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-SYNK201403018.htm Ma J, Ren H, Xie JY, et al. Clnical analysis of 47 cases of Gitelman syndrome[J]. Zhongguo Shiyong Neike Zazhi, 2014: 273-276, 280. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-SYNK201403018.htm
[18] Tammaro F, Bettinelli A, Cattarelli D, et al. Early appearance of hypokalemia in Gitelman syndrome[J]. Pediatr Nephrol, 2010, 25: 2179-2182. DOI: 10.1007/s00467-010-1575-1
[19] Urwin S, Willows J, Sayer JA. The challenges of diagnosis and management of Gitelman syndrome[J]. Clin Endocrinol (Oxf), 2020, 92: 3-10. DOI: 10.1111/cen.14104
[20] Nakhoul F, Nakhoul N, Dorman E, et al. Gitelman's syndrome: a pathophysiological and clinical update[J]. Endocrine, 2012, 41: 53-57. DOI: 10.1007/s12020-011-9556-0
[21] Blanchard A, Bockenhauer D, Bolignano D, et al. Gitelman syndrome: consensus and guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference[J]. Kidney Int, 2017, 91: 24-33. DOI: 10.1016/j.kint.2016.09.046
[22] Colussi G, Catena C, Sechi LA. Spironolactone, eplerenone and the new aldosterone blockers in endocrine and primary hypertension[J]. J Hypertens, 2013, 31: 3-15. DOI: 10.1097/HJH.0b013e3283599b6a
[23] Blanchard A, Vargas-Poussou R, Vallet M, et al. Indomethacin, amiloride, or eplerenone for treating hypokalemia in Gitelman syndrome[J]. J Am Soc Nephrol, 2015, 26: 468-475. DOI: 10.1681/ASN.2014030293
[24] 崔云英, 李明, 王芬, 等. 氨苯蝶啶或吲哚美辛在Gitelman综合征患者中的疗效分析[J]. 基础医学与临床, 2019, 39: 1603-1606. DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2019.11.017 Cui YY, Li M, Wang F, et al. Therapeutic efficacy of triamterene or indomethacin in patients with Gitelman syndrome[J]. Jichu Yixue Yu Linchuang, 2019, 39: 1603-1606. DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2019.11.017
[25] Hené RJ, Koomans HA, Dorhout Mees EJ, et al. Correction of hypokalemia in Bartter's syndrome by enalapril[J]. Am J Kidney Dis, 1987, 9: 200-205. DOI: 10.1016/S0272-6386(87)80055-0
[26] Morales JM, Ruilope LM, Praga M, et al. Long-term enalapril therapy in Bartter's syndrome[J]. Nephron, 1988, 48: 327. DOI: 10.1159/000184954
[27] Pucci M, Sarween N, Knox E, et al. Angiotensin-converting enzyme inhibitors and angiotensin receptor blockers in women of childbearing age: risks versus benefits[J]. Expert Rev Clin Pharmacol, 2015, 8: 221-231. DOI: 10.1586/17512433.2015.1005074
[28] Lainscak M, Pelliccia F, Rosano G, et al. Safety profile of mineralocorticoid receptor antagonists: Spironolactone and eplerenone[J]. Int J Cardiol, 2015, 200: 25-29. DOI: 10.1016/j.ijcard.2015.05.127
[29] Deepinder F, Braunstein GD. Drug-induced gynecomastia: an evidence-based review[J]. Expert Opin Drug Saf, 2012, 11: 779-795. DOI: 10.1517/14740338.2012.712109
[30] Cho YJ, Park GT, Cho YJ, et al. Renal potassium wasting and hypocalciuria ameliorated with magnesium repletion in Gitelman's syndrome[J]. J Korean Med Sci, 1997, 12: 157-159. DOI: 10.3346/jkms.1997.12.2.157
[31] Robinson CM, Karet Frankl FE. Magnesium lactate in the treatment of Gitelman syndrome: patient-reported outcomes[J]. Nephrol Dial Transplant, 2017, 32: 508-512.
[32] Rodríguez-Soriano J. Bartter and related syndromes: the puzzle is almost solved[J]. Pediatr Nephrol, 1998, 12: 315-327. DOI: 10.1007/s004670050461
[33] Gröber U. Magnesium and Drugs[J]. Int J Mol Sci, 2019, 20: 2094. DOI: 10.3390/ijms20092094
-
期刊类型引用(6)
1. 王春莉，郑必霞，周玮，车若琛，赵非，张爱华，丁桂霞. Gitelman综合征SLC12A3基因突变分析及分子机制研究. 罕见病研究. 2024(01): 50-56 . 
百度学术
2. 葛丹，胡雪剑. Gitelman综合征合并抑郁症1例. 中国医药科学. 2024(16): 188-190 . 百度学术
3. 王焕. 大剂量使用糖皮质激素时预防补钾现状及建议. 药品评价. 2023(01): 55-57 . 百度学术
4. 陈杰梅，郑跃杰，高晓洁，南晓娟. 儿童Gitelman综合征的临床特征、基因型及预后分析. 国际医药卫生导报. 2023(13): 1850-1856 . 百度学术
5. 阚路兰，田茂强，唐一蜜. 以腹痛为首发症状的轻型Gitelman综合征患儿1例及文献复习. 中华妇幼临床医学杂志(电子版). 2023(04): 473-479 . 百度学术
6. 仝天，王瑞英，张力辉，刘志红，骆建芹，赵占胜. 血镁正常的Gitelman综合征1例及文献复习. 临床荟萃. 2022(11): 1031-1036 . 百度学术
其他类型引用(1)
计量
- 文章访问数: 1661
- HTML全文浏览量: 205
- PDF下载量: 88
- 被引次数: 7
