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医学人文的过去，现在和未来

高川, 周俞余, 郭旭芳, 何仲

高川, 周俞余, 郭旭芳, 何仲. 医学人文的过去，现在和未来[J]. 协和医学杂志, 2022, 13(1): 152-157. DOI: 10.12290/xhyxzz.2021-0319
引用本文: 高川, 周俞余, 郭旭芳, 何仲. 医学人文的过去，现在和未来[J]. 协和医学杂志, 2022, 13(1): 152-157. DOI: 10.12290/xhyxzz.2021-0319
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GAO Chuan, ZHOU Yuyu, GUO Xufang, HE Zhong. Medical Humanities: the Past, Present and Future[J]. Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital, 2022, 13(1): 152-157. DOI: 10.12290/xhyxzz.2021-0319
Citation: GAO Chuan, ZHOU Yuyu, GUO Xufang, HE Zhong. Medical Humanities: the Past, Present and Future[J]. Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital, 2022, 13(1): 152-157. DOI: 10.12290/xhyxzz.2021-0319
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医学人文的过去，现在和未来

  • 中国医学科学院 北京协和医学院人文和社会科学学院，北京 100005

基金项目: 

中央高校捐赠配比资金-师生心理健康与人际沟通能力建设研究 WH10022021064

详细信息
    通讯作者:

    何仲, E-mail: hezhong08@126.com

  • 中图分类号: R-02; R-09

Medical Humanities: the Past, Present and Future

  • School of Humanities and Social Sciences, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College, Beijing 100005, China

Funds: 

Study on Psychological Health and Interpersonal Communication Ability Development of Teachers and Students WH10022021064

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摘要

    摘要
  • 摘要: 医学人文经历了蓬勃发展的100年，其内涵不断丰富，研究方向不断拓展，为医学教育提供了巨大帮助。本文从医学人文的定义出发，梳理医学人文近100年来的学科发展史，重点回顾医学史、生命伦理学、医学人类学和叙事医学的发展历程，并通过分析医学人文运动背后的原因，阐述中国医学人文未来发展要求，以期促进我国医学人文领域开展更深入的研究与教育。
    Abstract: Medical humanities have experienced vigorous development in the past 100 years. Its connotation and research direction have been continuously enriched, and it has provided great help for medical education. This paper reviewed the development history of medical humanities in the past 100 years, focusing on the history of medicine, bioethics, medical anthropology and narrative medicine. At the same time, this paper analyzed the reasons behind the movements of medical humanities, and on this basis, expounded the requirements of future development of medical humanities in China, so as to promote the research and education of medical humanities in China.
    • HTML全文

  • Kagami-Ogata综合征(Kagami-Ogata syndrome, KOS) 是一种具有基因组印记(genomic imprinting)的疾病，其难以用经典孟德尔定律进行解释，主要临床表现为特征性面容、骨骼异常、呼吸窘迫、羊水过多、脐膨出和发育落后，预后较差。KOS临床十分罕见，粗发病率不足百万分之一，自1991年被首次报道以来，全球累计报道KOS病例约80例，故国内外相关资料十分匮乏，且多数文献报道的病例未能得到产前诊断[1]。本文报告1例基于产前羊水穿刺基因检查及新生儿时期临床表现确诊的KOS患儿，以加深临床医生对该病的认识，提高胎儿多系统畸形的产前诊断水平。

    1.   病例资料

    患儿男性，胎龄30周，因“早产临产、胎儿横位”经剖宫产娩出。产前胎心好，羊水多，胎盘、脐带均正常。出生后即刻心率慢(约70次/min)，全身肤色青紫，自主呼吸少，予清理呼吸道、面罩T-piece正压通气，心率逐渐升至100次/min，肤色逐渐红润，1 min Apgar评分9分，3 min、5 min、10 min Apgar评分均为10分。T-piece辅助呼吸下转运至新生儿重症监护病房。患儿母亲33岁，孕3产1，异位妊娠1次，前一胎发现胎儿脐膨出，于孕27周时流产。本次妊娠，孕28周产检超声示胎儿双顶径及腹围偏大，侧脑室、双肾盂及多处肠管增宽，双手呈握拳及重叠指状。

    入院查体：体质量2035 g，身长40 cm(P62)，头围30 cm(P100)。早产儿外貌，下颌小，颈短，鼻梁塌，鼻孔上翻，双耳外耳廓短小，耳轮塌陷，双侧外耳道狭窄；胸廓呈钟形，上窄下宽，三凹征阳性；腹膨隆，腹壁薄，可见腹直肌分离及肠型；阴茎短小，双侧睾丸未触及；手指重叠、握拳，下肢多呈伸直姿态，肌力、肌张力大致正常(图 1)。

    图  1  新生儿外观
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    生化检测：肌酸激酶同工酶最高值为83 μg/L(↑)。合并多种疾病，包括新生儿高胆红素血症、低蛋白血症、低钠血症、低钙血症、低镁血症、高磷血症。甲状腺功能(出生后第16天)：促甲状腺激素43.123 mU/L(↑)，游离甲状腺素6.5 ng/L(↓)，诊断为先天性甲状腺功能减退。

    辅助检查(出生后第3天)：头颅超声示脑室内出血(双侧Ⅱ度)，双侧侧脑室均匀增宽，小脑形态欠饱满，枕部脑回走形稍乱。胸部X线片示肋骨短而异常弯曲，呈“衣架征”(图 2)。超声心动图示房间隔缺损(4 mm，中央型，左向右分流)，动脉导管未闭(2 mm，左向右分流)。腹部超声示右肝斜径8 cm，脾厚0.7 cm，余腹部探查受限；右侧肾盂宽0.7 cm，左侧肾盂宽1.3 cm，双肾积水；肠管蠕动欠佳，肠管较宽处约1.7 cm(位于下腹部)，未见明显肠壁增厚。上、下消化道造影示多发肠管扩张，未见明显梗阻。阴囊超声示双侧阴囊上方似可见睾丸样结构。

    图  2  患儿胸部X线片示肋骨短小，呈特征性“衣架征”
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    基因检测：由于孕产妇既往有胎儿脐膨出、死胎等不良产史，本次妊娠发现羊水过多且多发畸形，胎儿合并遗传性疾病的风险极高，故于孕28周行羊水穿刺。患儿出生后第6天获得产前羊水穿刺及其父母外周血核心家系全外显子组测序结果，可知患儿14q32.2染色体存在微缺失(来自母亲)，大小约268.2 kb。该区域为已知的基因组印记疾病区域，缺失片段包含DLK1基因(OMIM: 176290)以及MEG3(OMIM: 605636)和BEGAIN(OMIM: 618597)部分基因(图 3)。

    图  3  产前羊水穿刺示患儿14q32.2染色体存在268.2 kb的微缺失，缺失片段包含DLK1基因(OMIM: 176290)以及MEG3(OMIM: 605636) 和BEGAIN(OMIM: 618597)部分基因
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    诊断与治疗：根据患儿临床表现及羊水穿刺结果，符合KOS的诊断标准。予补充肺表面活性物质、呼吸机辅助通气、肠外及肠内营养支持、抗感染、甲状腺素替代治疗等支持治疗。患儿有宫内感染及反复发热史，合并肺出血、肺炎、电解质紊乱、尿潴留，经积极治疗后肺出血及肺炎均好转，电解质紊乱基本纠正，尿潴留有所改善，感染指标均恢复正常，但仍需持续性有创呼吸机辅助通气，多次尝试均无法撤机。出生后1个月时，患儿父母综合考虑后决定放弃治疗。

    2.   讨论

    基因组印记是指二倍体细胞中某些特定染色体片段的等位基因存在亲本特异性表达的现象。目前发现的印记基因多在染色体上成簇排列，并被同一条DNA链上的顺式作用元件所调控。不同于经典的孟德尔遗传，在基因组印记区域，一对等位基因中仅存在父源或母源其中一方的拷贝基因表达，另一方的拷贝基因则因受DNA甲基化、组蛋白乙酰化等复杂的表观遗传学修饰，表达被关闭或沉默。研究较多的Prader-Willi综合征和Angelman综合征，即分别是由于父源和母源染色体的15q11-q13区域表达缺失所致[2]。

    染色体14q32基因组印记区域包含3个甲基化区域、蛋白编码基因(DLK1、RTL1和DIO3)、长链非编码RNA(MEG3/GTL2、RTL1as和MEG8，母源表达)以及大量非编码序列。相关的印记性疾病主要包括Temple综合征和KOS。其中Temple综合征由14q32印记区域的父源印记异常引起，主要特征为宫内生长受限、肌张力减退、关节过度活动、躯干性肥胖、性早熟等；可合并一些微畸形，如面部扁平、与身体其他部位不相称的手脚短小，弯曲指等，智力发育可正常或落后[3-4]。KOS则源于该区域的母源印记异常，临床表现包括出生时巨大儿、典型面容(凸前额、塌鼻梁、小下颌、短睑裂、人中突出、小耳、鼻孔前倾、蹼颈)、骨骼异常(包括肋骨异常，呈“衣架征”)、钟形胸廓与窄胸壁、呼吸窘迫、腹壁缺陷与脐膨出、羊水过多等，可有语言发育落后及智力障碍[5]，故可根据临床表现与Temple综合征进行鉴别诊断。本文报道的KOS患儿由染色体14q32区域一个大的印记基因簇的母源拷贝缺失所致，具备KOS的典型临床表现。

    KOS患儿出生后常表现为严重的呼吸窘迫，需持续性呼吸机支持治疗，但撤机困难，临床缺乏特效的干预手段，患儿常于婴幼儿时期死于呼吸衰竭[6]。研究显示，KOS患儿中5岁内死亡(包括放弃治疗)者占比为38%[5]。本例患儿于出生后1个月由于呼吸机撤机困难，家属最终放弃治疗。鉴于此类患儿预后极差，加强KOS的早期识别具有重要临床意义：(1)特征性临床表现的识别，包括宫内超声提示羊水过多、脐膨出、肋骨异常、腹直肌分离等，尤其因肋骨短小(“衣架征”)呈钟形胸腔对该病具有重大提示作用，该病变亦是导致出生后新生儿呼吸窘迫的主要原因之一。病例报告显示95.7%的KOS患儿肋骨具有“衣架征”的特征性表现[7-8]。如出现上述典型表现，建议尽早进行基因检测，以明确KOS的诊断。(2)进行科学合理的遗传咨询。本例患儿于产前检测出胎儿多发畸形，羊水过多，且其母亲有不良产史，高度提示胎儿具有遗传性疾病，应进行产前基因诊断。孕妇于孕28周时进行了羊水穿刺，由于羊水样本的染色体核型、全外显子组测序耗时较久，且患儿早产，故在其生后第6天获得基因诊断结果，结合临床表现最终明确了KOS的诊断。由于KOS症状常在孕19~20周后才得以显现，临床工作中若产前超声提示患儿具有典型的KOS临床表现，建议尽早进行遗传学检查，包括染色体核型分析、染色体微阵列分析、甲基化检测、甚至全外显子组测序，以提高KOS的产前检出率。产前确诊KOS后应进行遗传咨询，以明确患儿的近远期预后风险，与家属充分沟通，并决定是否终止妊娠，同时为下次妊娠的产前诊断提供咨询。

    综上，KOS是一种十分罕见的遗传印记性疾病，患儿可出现多系统损伤，临床预后极差，故早期产前诊断及遗传咨询具有重要意义。从遗传学的角度，胎儿期发现多系统畸形除考虑染色体异常、微缺失/微重复综合征、单基因病等病因外, 基因组印记异常亦不容忽视，临床医师应综合考虑，辅助患者实现优生优育。

    作者贡献：高川主要负责论文构思和撰写；周俞余、郭旭芳主要负责资料收集和文献整理；周俞余负责论文修订；何仲负责审核论文并提出修改意见。
    利益冲突：所有作者均声明不存在利益冲突
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出版历程
  • 收稿日期:  2021-04-08
  • 录用日期:  2021-06-20
  • 网络出版日期:  2021-12-15
  • 刊出日期:  2022-01-29

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